Browsing by Author "Laverde Angarita, Lilia Judith "

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    Caracterización del microsatélite hipervariable HUMACTBP2 (SE33) en una muestra de la población Caribe y Pacífico colombiana: inferencias genético‑poblacionales, mutacionales y forenses
    (Universidad de los Andes, Facultad de Ciencias, Departamento de Ciencias Biológicas, 2006) Laverde Angarita, Lilia Judith ; Paredes López, Manuel (Director); Groot de Restrepo, Helena (Codirectora)
    Tesis que analiza el locus microsatélite HUMACTBP2 (SE33) como marcador hipervariable; caracteriza una muestra de 393 individuos del Caribe y Pacífico (Chocó) colombianos mediante electroforesis capilar, reporta 43 alelos y 183 genotipos con alto ajuste a Hardy‑Weinberg (heterocigosidad ~0.93, Fst 0.0026), y estima una tasa de mutación de ~6×10⁻³/locus/meiosis. Se discuten implicaciones poblacionales y forenses (PE y poder de discriminación >0.99) y patrones de mutación compatibles con modelos de pasos simples y múltiples.
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    Elaboración de un protocolo estandarizado de trabajo (PET) para el análisis del locus microsatélite hipervariable HUMACTBP2 (SE33): estudio genético-poblacional y su aplicación en situaciones de interés forense
    (Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses, 2005) Paredes López, Manuel; Laverde Angarita, Lilia Judith
    Los laboratorios de genética forense suelen enfrentar casos complejos tanto en identificación criminal como en estudios de parentesco, especialmente cuando las muestras biológicas están mezcladas o faltan familiares de referencia. En este trabajo se desarrolla y valida un protocolo estandarizado de PCR y tipificación para el locus microsatélite hipervariable HUMACTBP2 (SE33), uno de los marcadores STR con mayor poder de discriminación y exclusión. Se optimizan las condiciones de amplificación y de electroforesis capilar en secuenciadores automáticos, y se construye una escalera alélica de referencia con alelos identificados en poblaciones mestizas andinas y afrodescendientes colombianas. A partir de una muestra poblacional se calculan parámetros de diversidad genética e indicadores forenses (probabilidad de coincidencia, poder de discriminación y probabilidad de exclusión de paternidad), mostrando que SE33 aporta una alta capacidad de individualización. Finalmente, se ilustra su aplicación en casos forenses como análisis de mezclas de ADN e investigaciones de paternidad complejas, demostrando su utilidad como marcador complementario en los paneles rutinarios de identificación humana.
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    Microsatélites: ciclos de vida y mecanismos mutacionales generadores de polimorfismos. Perspectiva biológica y genético-forense
    (Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses, 2002) Laverde Angarita, Lilia Judith
    Los loci microsatélites de ADN han sido adoptados en muchas aplicaciones biológicas. Los estudios comparativos alrededor de un amplio rango de especies han revelado muchos detalles acerca de sus propiedades mutacionales y sus ciclos de vida evolutivos. Un total entendimiento de estos procesos es esencial para asegurar el uso efectivo de los microsatélites como herramientas analíticas. En esta monografía se presenta un panorama general sobre las principales controversias y unanimidades que han emergido acerca de temas relacionados con el nacimiento, desarrollo y muerte (o resurrección) de los loci microsatélites. En este sentido, es de interés particular el diseño de una propuesta pedagógica denominada 'Serpientes y Escaleras' para facilitar el entendimiento de los ciclos de vida evolutivos de las secuencias microsatélites y el desarrollo de nuevas teorías y modelos para explicar su comportamiento. Asimismo, se resalta la aplicación práctica de estos marcadores polimórficos dentro de la perspectiva genético-forense, principalmente en lo concerniente a la investigación biológica de la paternidad y la filiación y la identificación de vestigios biológicos en investigaciones penales. Este trabajo culmina con la propuesta de un modelo experimental para el estudio del microsatélite HUMACTBP2 (SE33), locus que posee características deseables dentro del contexto genético-forense, particularmente en el estudio de casos complejos y dentro de una perspectiva biológica evolutiva relacionada con el análisis mutacional de la variación de sus zonas repetitivas y la relación con la estructura y variación de sus secuencias flanqueantes.