Metilación del gen MLH1 e inestabilidad de microsatélites, una serie de pacientes con cáncer colorrectal

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dc.contributor.advisorArteaga, Clara E.es
dc.contributor.authorChamorro Ortega, María Eugeniaes
dc.coverage.spatialBogotá (Colombia)es
dc.date.accessioned2025-11-05T20:24:28Z
dc.date.available2025-11-05T20:24:28Z
dc.date.issued2010
dc.descriptionFacultad: FACULTAD DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA MAESTRIA EN GENETICA HUMANA. Tipo de pasta: Caja 14. Color de la pasta: VERDE. Impresión: A una sola cara.es
dc.description.abstractObservational study of colorectal cancer in a series of 155 patients in Colombia, focused on the role of microsatellite instability and methylation of the MLH1 gene. The thesis is grounded on the high mortality associated with colorectal cancer and on the fact that a minority of cases show clear genetic predisposition whereas most are sporadic. In addition to mutations in tumour‑suppressor genes, epigenetic changes such as hypermethylation of CpG islands in promoter regions may silence DNA mismatch‑repair genes, including MLH1. Formalin‑fixed, paraffin‑embedded tumour samples were analysed to determine the methylation status of the MLH1 promoter by bisulphite‑specific PCR, the immunohistochemical expression of hMLH1, and the pattern of microsatellite instability using a standard panel of markers. These molecular findings were correlated with clinical and histopathological variables such as age, anatomic location, tumour type and grade, lymphocytic infiltrate and mucin production. The results describe the frequency of MLH1 methylation and microsatellite instability in this case series and explore their potential value as prognostic markers and as complementary tools for the management of patients with colorectal cancer.en
dc.description.abstractEstudio observacional sobre cáncer colorrectal en una serie de 155 pacientes atendidos en Colombia, enfocado en el papel de la inestabilidad de microsatélites y de la metilación del gen MLH1. El trabajo parte de la alta carga de mortalidad atribuible al cáncer colorrectal y del hecho de que una proporción de estos tumores presenta predisposición genética, mientras que la mayoría son esporádicos. Se plantea que, además de las mutaciones en genes supresores de tumor, los cambios epigenéticos como la hipermetilación de islas CpG en regiones promotoras contribuyen al silenciamiento de genes de reparación de ADN, entre ellos MLH1. En muestras tumorales fijadas en formol e incluidas en parafina se evaluaron el estado de metilación del promotor de MLH1 mediante PCR específica tras conversión con bisulfito, la expresión de la proteína hMLH1 por inmunohistoquímica y el perfil de inestabilidad microsatelital usando un panel estándar de marcadores. Se correlacionaron estos hallazgos con variables clínicas e histopatológicas como edad, localización anatómica, tipo y grado del tumor, infiltrado linfocitario y producción de mucina. Los resultados aportan información sobre la frecuencia de metilación de MLH1 y de inestabilidad microsatelital en esta población, así como sobre su posible utilidad como marcadores pronósticos y de apoyo al manejo de los pacientes con cáncer colorrectal.es
dc.format.extent91 p.
dc.identifier.otherT 314 CH442m
dc.identifier.otheritems/3847d564-c04b-4c5d-afc2-3f8520b04adb
dc.identifier.urihttps://repositorio.medicinalegal.gov.co/handle/123456789/191
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Morfología. Maestría en Genética Humanaes
dc.relation.ispartofFondo de tesis - Instituto Colombiano de Medicina Legal y Ciencias Forenseses
dc.rightsAcceso abiertoes
dc.subjectCáncer colorrectales
dc.subjectCáncer de colones
dc.subjectMetilaciónes
dc.subjectInestabilidad microsatelitales
dc.subjectInmunohistoquímicaes
dc.subjectMLH1es
dc.titleMetilación del gen MLH1 e inestabilidad de microsatélites, una serie de pacientes con cáncer colorrectales
dc.typeTesis
dc.typeTrabajo de grado - Maestría en Genética Humanaes
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