Browsing by Author "MANUEL PAREDES LOPEZ"

Now showing 1 - 2 of 2
  • Thumbnail Image
    Item
    ANALISIS MUTUACIONAL DE MICROSATELITES HUMANOS IMPLICACIONES EVOLUTIVAS, POBLACIONALES Y FORENSES
    (UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA, 2014) MANUEL PAREDES LOPEZ; Manuel Paredes López; Orlando Acosta
    RESUMEN Los laboratorio de genética, analizan actualmente polimorfismos de ADN del tipo Microsatélites (STR), para identificación humana en el contexto de la investigación criminal, la investigación de la filiación o la identificación de desaparecidos, entre otros. Si bien estos marcadores constituyen hoy las herramientas universales para los fines forenses, por su alta reproducibilidad, estabilidad y capacidad de automatización, presentan también una de las más altas tasas de mutación, si se compara con otras secuencias de ADN presentes en el genoma. Lo anterior genera la paradoja de contar por una parte, con sistemas de alta variabilidad poblacional y por lo tanto alto poder de identificación, pero al mismo tiempo, con la posibilidad de generar cambios inesperados entre los padres verdaderos y sus hijos, en el contexto de una investigación judicial. Se ha emprendido entonces en los últimos años un gran frente de investigación en la dinámica mutacional de estos polimorfismos, que permite caracterizar en mayor profundidad un problema biológico complejo y heterogéneo, con el fin de trasladar este conocimiento a la pericia genético-forense. En esa línea de pensamiento, hemos analizado 50.827 casos de investigación de la paternidad o la maternidad estudiados entre 2007 y 2012 en el Laboratorio de Genética Forense del Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Colombia (INML), caracterizando 811 eventos de mutación, una de las muestras mas grandes hasta ahora estudiadas. Se presentan las tasas mutacionales de 15 loci STR de amplio uso forense y se hacen inferencias sobre la dinámica mutacional a partir de la información directa obtenida de transmisiones alélicas padre-hijo o madre-hijo.
  • Thumbnail Image
    Item
    Elaboración de un protocolo estandarizado de trabajo (PET) para el análisis del locus microsatélite hipervariable HUMACTBP2 (SE33): estudio genético-poblacional y su aplicación en situaciones de interés forense
    (INSTITUTO NACIONAL DE MEDICINA LEGAL Y CIENCIAS FORENSES, 2005) MANUEL PAREDES LOPEZ; LILI JUDITH LAVERDE ANGARITA; Paredes López, Manuel; Laverde Angarita, Lilia Judith
    Los laboratorios de genética forense suelen enfrentar casos complejos tanto en identificación criminal como en estudios de parentesco, especialmente cuando las muestras biológicas están mezcladas o faltan familiares de referencia. En este trabajo se desarrolla y valida un protocolo estandarizado de PCR y tipificación para el locus microsatélite hipervariable HUMACTBP2 (SE33), uno de los marcadores STR con mayor poder de discriminación y exclusión. Se optimizan las condiciones de amplificación y de electroforesis capilar en secuenciadores automáticos, y se construye una escalera alélica de referencia con alelos identificados en poblaciones mestizas andinas y afrodescendientes colombianas. A partir de una muestra poblacional se calculan parámetros de diversidad genética e indicadores forenses (probabilidad de coincidencia, poder de discriminación y probabilidad de exclusión de paternidad), mostrando que SE33 aporta una alta capacidad de individualización. Finalmente, se ilustra su aplicación en casos forenses como análisis de mezclas de ADN e investigaciones de paternidad complejas, demostrando su utilidad como marcador complementario en los paneles rutinarios de identificación humana.