Abstract
RESUMEN Los laboratorio de genética, analizan actualmente polimorfismos de ADN del tipo Microsatélites (STR), para identificación humana en el contexto de la investigación criminal, la investigación de la filiación o la identificación de desaparecidos, entre otros. Si bien estos marcadores constituyen hoy las herramientas universales para los fines forenses, por su alta reproducibilidad, estabilidad y capacidad de automatización, presentan también una de las más altas tasas de mutación, si se compara con otras secuencias de ADN presentes en el genoma. Lo anterior genera la paradoja de contar por una parte, con sistemas de alta variabilidad poblacional y por lo tanto alto poder de identificación, pero al mismo tiempo, con la posibilidad de generar cambios inesperados entre los padres verdaderos y sus hijos, en el contexto de una investigación judicial. Se ha emprendido entonces en los últimos años un gran frente de investigación en la dinámica mutacional de estos polimorfismos, que permite caracterizar en mayor profundidad un problema biológico complejo y heterogéneo, con el fin de trasladar este conocimiento a la pericia genético-forense. En esa línea de pensamiento, hemos analizado 50.827 casos de investigación de la paternidad o la maternidad estudiados entre 2007 y 2012 en el Laboratorio de Genética Forense del Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Colombia (INML), caracterizando 811 eventos de mutación, una de las muestras mas grandes hasta ahora estudiadas. Se presentan las tasas mutacionales de 15 loci STR de amplio uso forense y se hacen inferencias sobre la dinámica mutacional a partir de la información directa obtenida de transmisiones alélicas padre-hijo o madre-hijo.
Description
Facultad: FACULTAD DE CIENCIAS DEPARTAMENTO DE QUIMICA. Tipo de pasta: Encuadernado. Color de la pasta: VINO TINTO. Impresión: A una sola cara.