Browsing by Author "Romero Lucena, Andrea Carolina"

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    Determinación de los polimorfismos de secuencia de las regiones hipervariables I y II del ADN mitocondrial humano y establecimiento de una base de datos para uso forense
    (Universidad del Tolima. Facultad de Ciencias Básicas. Programa Biología, 2007) Romero Lucena, Andrea Carolina; Arévalo Ordóñez, Cesar Augusto; Turner, Liliana Francis
    Se determinaron los polimorfismos de secuencia de las regiones hipervariables I y II del ADN mitocondrial humano, en una muestra de 99 individuos no emparentados, originarios del departamento de Antioquia, siguiendo los protocolos estandarizados por el laboratorio de ADN del Instituto para cada una de las técnicas. Se obtuvo la secuenciación de 342 nucleótidos de la región Hipervariable I (desde la posición 16024 hasta 16365) y 268 nucleótidos de la región Hipervariable II (desde la posición 73 hasta 340) del ADN mt para todos los individuos muestreados. La región HVI presentó un mayor número de sitios polimórficos pero un menor número total de mutaciones con respecto a HVII que tiene un menor número de sitios polimórficos pero un mayor número de mutaciones. La posición 16189 presentó la mayor frecuencia de variación para la región HVI que corresponde al 58%. En la región HVII se observó que la posición 315.1 obtuvo la mayor frecuencia de variación con 98%. El mayor número de diferencias respecto a la secuencia de referencias de Anderson fue de 27 mutaciones, al analizar más detalladamente esta muestra se observó un 97% de similitud con las secuencias de las poblaciones de los pigmeos del occidente (poblaciones africanas). El tipo de cambio que se encontró con mayor frecuencia fueron las transiciones con un 72% para HVI y 59% para HVII en comparación con los demás tipos de polimorfismos. Se presentó una única adición en la región HVI de una citosina entre las posiciones 16193 y 16194. Se encontraron algunos cambios en las posiciones 16200 (A a T), 16024 (T a G), 16066 (A a C), 16068 (T a C) y 16059 (deleción A), las cuales aún no han sido reportadas en los polimorfismos de secuencia de la región control del ADN mt de la base de datos de ADN mt de MITOMAP. Los haplogrupos amerindios A, B, C y D se definieron mediante polimorfismos de secuencia característicos del ADN mt presentes en la región HVI y se presentaron en un 81% en la población estudiada. Sin embargo, 18 individuos no clasificaron dentro de los haplogrupos amerindios, debido a que no presentaban los polimorfismos característicos de estos haplogrupos. El haplogrupo B fue el que presentó el mayor número de muestras clasificadas con un 52%, seguido del haplogrupo A correspondiente a un 31%, y el menor porcentaje lo presentaron los haplogrupos C y D con 10% y 7% respectivamente. Algunas de las muestras que no clasificaron dentro de los haplogrupos A-D presentaron relación con poblaciones de origen africano, de Oceanía y europeos. Con el fin de fortalecer el servicio de identificación por ADN mt para uso del laboratorio de ADN del Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses se estableció una base de datos sistematizada con la información necesaria de uso en identificación forense para realizar comparaciones de secuencias y asignar un valor de frecuencias a cada una de ellas, para así poder realizar cálculos de la frecuencia de un haplotipo de ADN mitocondrial. A este trabajo, posteriormente se unirán datos de otras regiones del país que formarán así una base de datos de utilidad forense y que pueda ser utilizada como referencia a otros investigadores. Se demostró de manera general que estas regiones son marcadores moleculares útiles en el campo forense, debido su alta variabilidad.